德国卫生保健质量和效率研究所（IQWiG）受联邦联合委员会（G-BA）委托，评估普遍血脂筛查对儿童和青少年家族性高胆固醇血症早期检测的益处。根据现有的研究，对所有儿童和青少年进行普遍筛查并不能带来任何好处。

　　然而，现有的数据表明，原则上，确定患有家族性高胆固醇血症的儿童和青少年有过早心脏病发作和中风的高风险是合理的。这是因为早期使用降脂的他汀类药物治疗可以降低这一特别脆弱群体患心血管疾病的风险。因此，IQWiG建议应讨论引入级联筛选。这种级联筛查是基于在心血管事件后或健康检查期间被诊断为家族性高胆固醇血症的家庭成员（尤其是父母）。

　　遗传性代谢紊乱会导致早期心脏病发作和中风

　　家族性高胆固醇血症是一种遗传性的先天性脂质代谢紊乱。患有这种疾病的人从小血液中就有高水平的低密度脂蛋白胆固醇，心脏病发作和中风的风险增加，有时甚至在青年时期也是如此。

　　为了降低或延缓心血管事件的风险，已知家族性高胆固醇血症的儿童和青少年可以早期使用他汀类药物，即降脂药物进行治疗。

　　目前在德国没有标准化的程序来识别患有此病的儿童和青少年。法定健康保险基金的成员，如果他们的风险较高，例如，如果他们有阳性的家族史，则有权从18岁起获得血脂概况，包括低密度脂蛋白胆固醇的测量。然而，目前正在讨论在更年轻的年龄采用血液胆固醇检查作为一项普遍措施，即对所有儿童和青少年进行筛查。

　　荷兰的一项研究提供了早期他汀类药物治疗的好处

　　普遍筛查家族性高胆固醇血症的目的是在早期阶段发现并治疗受影响的儿童。在其全球文献检索中，IQWiG没有发现任何研究在所有儿童和青少年中调查这种筛查，然后进行治疗。IQWiG因此寻求研究提出降脂疗法。由Ilse Luirink领导的荷兰工作小组进行了一项研究，研究了早期开始他汀类药物治疗的效果。

　　在2019年发表的Luirink研究中，214名家族性高胆固醇血症患者平均年龄为14岁，接受了他汀类药物治疗。20年后，这组人中只有一人经历过心血管疾病。对于这些早期治疗的孩子的父母来说，情况就不同了，这些孩子之前也被诊断出患有家族性高胆固醇血症：在这个时间偏移的对照组中，大约四分之一的人在快40岁的时候已经有过心脏病发作或中风。这156名父母在35岁之前不可能接受过他汀类药物治疗，因为这些药物是1988年才开始使用的。

　　IQWiG非药物干预部门负责人Stefan Sauerland说：“值得注意的是，尽管接受了他汀类药物治疗，但这些儿童并没有达到一些指南中推荐的低密度脂蛋白胆固醇目标水平，而且没有发生心血管事件。”“因此，对于儿童和青少年的治疗，Luirink的研究结果并不支持有时传播的‘越低越好’的方法，而是建议固定的平均剂量的他汀类药物足以作为心血管保护的标准治疗。”

　　然而，Sauerland强调，应该记住，Luirink研究的结果不能在没有额外证据的情况下适用于所有患有家族性高胆固醇血症的儿童和青少年，因为研究参与者是一个选定的群体：“这些儿童是通过级联筛查确定的，他们的父母中有相当大比例已经经历过心血管事件。”

　　级联筛选作为普遍筛选的替代方案

　　IQWiG副主任Michaela Eikermann解释说：“然而，在儿童或青少年中进行普遍脂质筛查的替代方案并不是简单地免除对该年龄组的筛查。在德国，健康检查已经是一种普遍可用的选择，也可以用来识别患有家族性高胆固醇血症的年轻人。这些检查以及了解谁已经受到影响，可用于发现和治疗其他受影响的家庭成员，特别是儿童和青少年。”

　　这种被称为级联筛选的方法在识别家族性高胆固醇血症的更严重亚型方面比普遍筛查具有特殊的优势。这是因为家庭成员受到非常早期或严重症状影响的人更有可能寻求医疗保健，因此可以在没有额外邀请的情况下进行级联筛查。同样，治疗将集中在那些最需要它的人身上——这也是由于预期的更高的依从性。

　　IQWiG主任Thomas Kaiser总结道：“识别患有家族性高胆固醇血症和心脏病发作高风险的儿童和青少年是有意义的，因为早期他汀类药物治疗可以降低心血管事件的风险。因此，我们建议讨论引入级联筛查，从受影响的家庭成员，特别是父母开始。这种方法在Luirink研究的儿童中取得了成功。引入级联筛查绝对应该伴随着有针对性的、务实的和具有成本效益的评估。该评估的一部分还应该是在日常卫生保健环境中进行的比较研究，以解决他汀类药物开始治疗的最佳时间这一尚未解决的研究问题。”

　　本快速报告概述了随附评价的初步考虑。

　　报告制作流程

　　2024年2月，G-BA委托IQWiG以加速程序编写关于儿童和青少年家族性高胆固醇血症筛查的报告作为快速报告。因此，没有发表中间产品，也没有征求意见。G-BA于2024年8月收到了这份快速报告，并于2024年8月发表。英文版于2024年11月出版。