一个由医生和医学科学家组成的国际团队在两个孩子身上发现了两种罕见的瘦素变异。这两种变异都会导致嗜食和肥胖。在他们发表在《新英格兰医学杂志》上的研究中，研究小组发现了负责瘦素产生的基因突变，并探讨了它们如何影响患者的饮食行为。

　　在这项研究中，研究小组面对了两个孩子，一个是14岁的男孩，另一个是2岁的女孩。两人都患有肥胖和暴饮暴食症。暴饮暴食症是指一旦吃完东西，食欲就不会被抑制。研究人员首先对两名患者的基因图谱进行了分析，发现两名患者体内负责产生瘦素的基因都发生了突变。瘦素是一种激素，在正常情况下会向大脑发送信号，告诉大脑抑制饥饿感。这两种突变并不相同，但都导致了同样的问题——暴饮暴食。

　　接下来，血液测试显示，两个孩子体内的瘦素水平都异常高，这表明这种激素显然试图告诉大脑抑制吃东西的冲动。这一发现排除了Bardet-Biedl和Prader-Willi综合征等疾病的可能性。

　　然后，研究小组在培养皿中测试了两个孩子的瘦素样本的行为。他们发现瘦素蛋白和受体之间发生了结合，正如预期的那样。但他们也发现瘦素不能发出信号，这就解释了为什么孩子们总是觉得自己饿了。

　　为了治疗这个问题，研究小组给两名患者服用了美曲瘦素，一种合成的瘦素。最初的测试没有显示出任何改善，这促使研究小组提高了剂量。此后不久，两个孩子的体重都开始下降。除了美曲瘦素，两个孩子都被安排了饮食和锻炼方案，以刺激适当的信号和饮食。随着时间的推移，随着食欲的减弱，两人的体重都降到了同龄人群的正常水平。

　　研究小组表示，两名患者都开始产生甲瘦素抗体，这缩短了这种激素的寿命，但不足以阻止它们发出信号。

　　更多信息:Jan-Bernd Funcke等人，罕见的拮抗瘦素变异和严重的早发性肥胖，新英格兰医学杂志(2023)。期刊信息:《新英格兰医学杂志》

　　?2023 Science X Network

　　引用:在两名儿童中发现罕见的瘦素变异，导致贪食和肥胖(2023,6月16日)

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